Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die die peripheren Nerven betreffen. Diese sind dafür verantwortlich, Signale vom Gehirn und Rückenmark an Muskeln, Haut und andere Körperteile weiterzuleiten. CMT ist nach den drei Ärzten benannt, die die Erkrankung 1886 erstmals beschrieben haben. Sie ist auch als hereditäre motorische und sensible Neuropathie (HMSN) bekannt.
CMT ist die häufigste erbliche neurologische Erkrankung. Sie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die normale Funktion und Struktur der peripheren Nerven verantwortlich sind. Es gibt verschiedene Arten von CMT, und die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung können von Person zu Person stark variieren.
Ursache
Einer der zahlreichen Gene, die an der Entwicklung der peripheren Nerven beteiligt sind, weist einen ererbten Defekt auf, der zu CMT führt. Aufgrund dieses Fehlers verschlechtern sich die Nerven mit der Zeit. Ein Kind, das an CMT erkrankt ist, kann den Gendefekt von einem oder beiden Elternteilen geerbt haben.
CMT wird nicht nur durch ein defektes Gen verursacht. Es gibt mehrere Varianten von CMT, die durch verschiedene Gendefekte hervorgerufen werden, und diese können auf verschiedene Weisen weitergegeben werden.
CMT ist eine genetische Störung, die autosomal dominant oder rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass, wenn eine Person die Krankheit hat, eine 50%ige Chance besteht, dass jedes ihrer Kinder das mutierte Gen erbt. Genetische Tests sind verfügbar, um den Typ der CMT einer Person und die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergibt.
Symptome
Die Symptome von CMT beginnen in der Regel in der Kindheit oder Jugend und können Folgendes umfassen:
- Schwäche und Muskelschwund in den Füßen, Unterschenkeln und Händen
- Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Händen und Füßen
- Gefühlsverlust in Händen und Füßen
- Fußdeformitäten (Hammerzehen oder Krallenzehen)
- Wirbelsäulenverkrümmung
- Hohlfüße oder Plattfüße
Im Verlauf der Krankheit können Personen mit CMT Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen oder anderen Aktivitäten haben, die Muskelkraft und Koordination erfordern. Aufgrund von Schwäche und Taubheit in den Füßen besteht für sie auch ein Risiko für Stürze und andere Verletzungen.
Behandlungen
Es gibt keine Heilung für CMT, aber es gibt Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Ergotherapie und adaptive Hilfsmittel wie Orthesen oder Schienen. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Fußdeformitäten zu korrigieren oder die Wirbelsäule zu stabilisieren.
Für Personen mit CMT ist es wichtig, eng mit ihren Ärzten zusammenzuarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der ihren Bedürfnissen entspricht. Es ist auch wichtig, auf die allgemeine Gesundheit zu achten, einschließlich regelmäßiger Bewegung und einer gesunden Ernährung, um die Symptome von CMT zu kontrollieren und eine gute körperliche und geistige Gesundheit zu erhalten.
